Síndrome de Down (Trissomia 21)
A Síndrome de Down é uma das muitas anomalias causadas por aberrações cromossômicas.
O que são cromossomos ?
São minúsculas estruturas que contém o código genético que controla e orienta a divisão celular, além do seu crescimento e função. As nossas células possuem 46 de cromossomos.
Como obtemos nossos cromossomos ?
Nossos cromossomos nos são dados por nossos pais; cada um deles nos dá pelo óvulo e pelo espermatozóide 23 cromossomos e da união dos mesmos é produzida uma célula com 46 cromossomos. Esta célula inicial chamada ovo se divide, resultando células com conteúdo genético idêntico.
Como ocorre a Síndrome de Down ?
A Síndrome de Down é caracterizada pela presença de três cópias do cromossomo 21 ao invés de duas. Por esta razão é a Síndrome de Down é também, conhecida com Trissomia do 21.Toda célula de um indivíduo com Síndrome de Down contém 47 cromossomos ao invés de 46.
OBS: observar 3 cópias do cromossomo 21
Existem tipos diferentes de Síndrome de Down ?
Segundo conceitos genéticos, existem três tipos de síndrome de Down:
a) Trissomia simples: um cromossomo 21 extra em todas as células do organismo. Entre 90-95% dos casos de trissomia 21 são trissomias simples.
b) Translocação: é causada quando um pedaço do cromossomo 21 está localizado em outro cromossomo, como no caso do cromossomo 14. Nos casos de Translocação o individuo tem cariótipo com 46 cromossomos, porém material cromossômico de 47 cromossomos. O individuo tem todos as características da síndrome de Down. Ocorrem em 3-5% dos casos de síndrome de Down.
Esta divisão irregular, também pode ocorrer em outros cromossomos. Se a Trissomia for do cromossomo 13 o indivíduo terá a Síndrome de Patau, se for do cromossomo 18 terá a Síndrome de Edwards; estas outras síndromes são bem mais raras que a Síndrome de Down tendo características próprias.
É possível prevenir a Síndrome de Down ?
No momento a possibilidades de prevenção da Síndrome de Down são mínimas, alguns trabalhos na literatura relatam que a suplementação alimentar com ácido fólico pode diminuir o risco da trissomia 21 bem como defeitos de tubo Neural ("espinha bífida ou coluna aberta").
A Síndrome de Down ocorre em todas as raças, em qualquer classe social, e em todos os países. Não existe relação entre alimentação ou doenças com a Síndrome de Down. A única relação reconhecida é a idade materna: 80% das crianças com Síndrome de Down nasceram de mães com idade superior a 35 anos.
É possível o diagnóstico precoce da Síndrome de Down ?
Sim. A pesquisa para identificar a Síndrome de Down pode ser feita entre 11-14 semanas de gestação. Utilizando-se a ultra-sonografia nêste período é realizada a medida de um espaço líquido na nuca fetal, chamada de “translucência nucal" e que deve ser menor que 2,5mm. Esta medida associada à idade materna calcula a probabilidade para Síndrome de Down, com uma sensibilidade de 80%. Nesta mesma oportunidade pode-se colher o sangue materno e dosar hormonios como o PAPP-A e free Beta hCG, que quando associados à medida da Translucência nucal aumenta a sensibilidade para a detecção da Síndrome de Down para 85-90%. Pode-se, também nêste período fazer a Amniocentese (coleta de líquido amniótico) ou Biópsia de vilo corial (placenta), ambos procedimentos invasivos que possibilitarão a análise do cariótipo fetal (“mapa genético do feto”).A escolha do método caberá ao médico assistente ou à quem este designar, após cuidadosa e minuciosa explicações ao casal. Vale lembrar que qualquer dos métodos invasivos mostrará o cariótipo (“mapa genético”) da criança que por si só demonstrará ou não a existência de anomalias cromossômicas.
Em que local realizar estes exames ?
O Centrus realiza e oferece toda a infra-estrutura e capacitação científica e tecnológica para realizar a avaliação e aconselhamento citogenético pré-natal.- Ultra-som morfológico do 1º trimestre(translucência nucal).- Triteste 1º trimestre (PAPP-A + free Beta hCg+ Translucência nucal), no sangue materno- Biópsia do Vilo Corial (placenta) entre 10 e 14 semanas- Amniocentese à partir de 14 semanas.
Este é um texto meramente informativo.
Sites nacionais relacionados com Síndrome de Down
Serdown - BA - Oferece auxílio na integração social de portadores da síndrome de down.
Down for Up-Rio - Projeto RioDown - 1a Web Site sobre Sd. de Down do Rio de Janeiro - RJ- Brasil
FEDERAÇÃO NACIONAL DAS APAEs
APAE Campinas - A Apae Campinas Procura pessoas de Bom Coração para Colaborarem com a Instituição. Free, Download, Links, Amigos
Fundação Síndrome de Down
ESPAÇO 21 - Site sobre o Síndrome de Down com muitos informações.
Associação Up Down Informações atualizadas sobre Síndrome de Down - Informativo on-line
UpDown Fique por Dentro
Novos links - favor enviar: mailto:info@centrus.com.br
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